Albinisme oculo-cutané

D'après Dr C. Blanchet-Bardon ; l'albinisme oculo-cutané est une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive. Il est dû à une anomalie congénitale du métabolisme de la mélanine. La dépigmentation touche dans cette forme d'albinisme à la fois les tissus oculaires et cutanés. La leucodermie est diffuse avec une atteinte variable de la pilosité. La gravité de la maladie se traduit par l'apparition plus ou moins rapide de carcinomes cutanés ou de mélanomes. Une protection des yeux et de la peau contre le soleil est essentielle. Bien qu'il en existe plusieurs formes, deux principaux types d'albinisme oculo-cutané sont à distinguer selon la présence ou non de la tyrosinase. Le type tyrosinase négatif ou albinisme complet de type I est le plus sévère.

Formes d'albinisme oculo-cutané

Il existe au moins dix formes différentes d'albinisme oculo-cutané. La base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins (Orphanet), classe les maladies suivantes dans l'albinisme oculo-cutané:

Albinisme oculo-cutané type 1
Albinisme oculo-cutané type 2
Albinisme oculo-cutané type 3
Albinisme oculo-cutané type Hermansky-Pudlak
Albinisme oculo-cutané type mutant jaune
Albinisme oculo-cutané, tyrosinase négative
Albinisme oculo-cutané, tyrosinase positive
Albinisme oculo-cutané-immunodéficience
Syndrome de Kotzot-Richter

Le Billet de la société de pathologie exotique présente un tableau de différentes formes d'albinisme oculo-cutané en fonction des caractéristiques cliniques et biologiques.

Caractéristiques cliniques et biologiques des différents types d'albinisme oculo-cutané chez l'homme d'après Witkop et al., 1989 (91).

	Cheveux	Peau			Yeux			Bulbes de cheveu
Types	Couleur	Couleur	Lentigo Nævi	Susceptibilité aux cancers	Couleur	Nystagmus	Photophobie	Mélanosomes	Incubation avec L-Tyrosine
Type I-A, tyneg	blanc toute la vie	rose à rouge	absents	++++	gris à bleu	++++	++++	stades 1 & 2	absence de pigmentation
Type I-B, Yellow	blanc à la naissance, jaune à 6 mois	blanc à la naissance, crème sur les parties exposées	présents	++	bleu dans l'enfance, foncé avec l'âge	+ à +++	+ à ++	stades 1 à 3 phéo- et eu-mélanosomes	pigmentation absente à douteuse
Type I-C, Platine	blanc à la naissance, blanc métallique à l'adolescence	rose à rouge, ne fonce pas	absents	++++	gris à bleu	++++	++++	stades 1 à 3 ronds et elliptiques
Type II, ty-pos	blanc jaune; foncé avec l'âge	blanc rose à crème	présents et nombreux	++++	bleu, jaune, brun. Dépend âge et race	++ à +++	++	stades 1 à 3, eu-mélanosomes	Présence de pigmentation
Type III, Pigment minimum	blanc à la naissance; blanc à jaune chez l'adulte	blanc rose ne fonce pas	absents	++++	gris à bleu	++++	++++	stades 1 à 2 avec un peu de mélanine
Type IV, Brun	beige à brun clair chez les africains	crème à léger bronzé sur les parties exposées	peu fréquents	+	noisette à léger foncé	+ à ++	+ à ++	stades 1 à 3, quelques unsau stade 4	pigmentation visible ou faible
Type V, Roux	rouge acajou à rouge	rouge-brun cuivré	peuvent être présents	faible	brun rouge à brun	0 à ++	0 à ++	inconnu	présence de pigments
Type VI-A, SHP*	blanc, brun ou rouge	crème à normal	présents	+++	bleu gris à brun. Dépend âge et race	+ à +++	+ à +++	stades 1 à 3 phéo- et eu-melanosomes	légère augmentation de la pigmentation
Type VI-B SCH**	blond à brun noir	rose à blanc-rose	présents	++	bleu à brun noir	0 à ++	0 à ++	stades 1 à 4 macro-mélanosome	Présence de pigmentation

Deux des principales formes d'albinisme sont dues à des mutations génétiques récessives (c'est-à-dire qu'il faut que les deux parents soient porteurs du gène malade pour qu'il y ait une possibilité -une chance sur quatre en fait- que l'enfant soit albinos).

Ces quatre possibilités sont résumées dans le tableau ci-dessous:

		Père
		Gène déficient du père	Gène sain du père
Mère	Gène déficient de la mère	Enfant albinos	Enfant porteur du gène mais non malade
Mère	Gène sain de la mère	Enfant porteur du gène mais non malade	Enfant sain

L'absence de mélanine dans les mélanocytes entraîne des caractéristiques morphologiques très particulières : cheveux blancs ou blonds très pâles, iris gris ou bleus, pupille à reflet rouge plus ou moins visible et peau très claire, particulièrement sensible aux rayons du soleil.

La vision de loin est faible allant de 1/25 à 4/10 suivant les types d'albinisme. Elle s'améliore légèrement pendant la croissance. Elle n'est pratiquement pas corrigée par les lunettes. La vision de près est en général meilleure permettant la lecture et l'écriture avec des systèmes optiques adaptés.

Les personnes atteintes d'albinisme ont une anomalie du trajet nerveux entre l'œil et le cerveau et peuvent ne pas bénéficier d'une vision binoculaire.

Signes indicateurs de l'albinisme oculo-cutané

Une dépigmentation qui atteint la peau associée à une photophobie, une baisse de l'acuité visuelle, une myopie incorrigibles par des verres, une hypopigmentation de la rétine et de l'iris, un nystagmus, des anomalies des voies optiques peuvent être des signes d'un albinisme oculaire ou oculo-cutané. Le diagnostique peut être fait à la naissance si les signes oculaires sont déjà visibles. L'apparition d'un nystagmus dans le premier mois chez un enfant très blond peut être un signe d'albinisme. C'est le diagnostique ophtalmologique qui permettra de conclure si l'albinisme est la cause de ce symptôme. Il est important de signaler que la dépigmentation de la peau est le premier signe indicateur d'albinisme oculo-cutané chez les races de couleur.

Veillez également noter que le tableau clinique de chaque malade est unique. Certains présenteront des symptômes habituels (les plus fréquents), d'autres des signes exceptionnels observés que dans certaines formes seulement. Il arrive que certains albinos présentent des pathologies oculaires telles que l'astigmatisme, l'hypermétropie, et le strabisme.