Généralités
Qu'est-ce que l'albinisme?
L'albinisme est une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive, dû à une anomalie congénitale du métabolisme de la mélanine et qui se caractérise par l'absence totale ou partielle de la pigmentation.
Comment classifie t-on l'albinisme?
La classification de l'albinisme est faite en fonction de l'absence partielle ou totale au niveau de l'épiderme et/ou des yeux. On peut alors parler de l'albinisme cutané (touchant seulement la peau ou les cheveux), l'albinisme oculaire (seuls les yeux sont affectés et l'albinisme oculocutané ou albinisme total qui la forme la plus importante. Celui-ci se repartit en dix types d'albinismes suivant :
- Albinisme oculo-cutané type 1
- Albinisme oculo-cutané type 2
- Albinisme oculo-cutané type 3
- Albinisme oculo-cutané type Hermansky-Pudlak
- Albinisme oculo-cutané type mutant jaune
- Albinisme oculo-cutané, tyrosinase négative
- Albinisme oculo-cutané, tyrosinase positive
- Albinisme oculo-cutané-immunodéficience
- Syndrome de Kotzot-Richter
Comment détecter l'albinisme?
Très facile à constater dès la naissance pour les populations de couleur par la dépigmentation de la peau, et par les signes oculaires tels que le nystagmus, la photophobie, la myopie incorrigible, …qui apparaissent dans les semaines qui suivent la naissance.
Quels sont les problèmes de l'albinisme?
Les problèmes principaux sont ceux qui concernent la peau et les yeux. La peau de nature "sèche" présente une sensibilité extrême à toute exposition solaire. Susceptible de développer le cancer de la peau, elle manifeste par moment (particulièrement chez les albinos africains) des infections cutanées si elle est traitée avec négligence. Les yeux accusent une baisse de l'acuité visuelle, une photophobie, un nystagmus et une myopie incorrigibles par des verres.
Quelle est la cause de l'albinisme et pourquoi certaines personnes naissent-ils albinos?
L'albinisme est dû à une anomalie congénitale du métabolisme de la mélanine et certaines personnes naissent albinos parce qu'elles ont reçu des parents (du père et de la mère) les gènes mutés. L'albinisme étant une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive, il faut donc que les deux parents soient porteurs du gène malade pour qu'il y ait une possibilité (une chance sur quatre en fait) que l'enfant soit albinos.
Existe-il un traitement contre l'albinisme?
Non, et d'après nos informations les recherches en cours ont encore du chemin à faire avant d'aboutir aux résultats attendus.
Combien albinos naissent-ils en République Démocratique du Congo?
A cause de la guerre qui avait morcelé le pays, il est difficile d'avoir les chiffres exacts. Il a été constaté cependant les provinces de deux Kasaï et celle de l'Equateur accusent un taux plus élevé d'albinisme. Parmi les hypothèses avancées, le mariage consanguin apparaît être la cause la plus sérieuse. Les recherches sont en cours.
Pourquoi les cheveux sont-ils blancs, demeurent-ils ainsi durant toute la vie?
La dépigmentation des cheveux est due à la carence dans la partie supérieure des bulbes capillaires, de la mélanine, responsable de la coloration des cheveux. La couleur des cheveux varie suivant les types d'albinismes. Les cheveux peuvent être blancs, beige, rose, blanc rose, crème, rouge brun, rouge acajou ou blond à la naissance et, devenir jaune, blanc métallique, jaune foncé, crème, brun clair, rouge, bronzé, cuivré, brun noir ou normal. Les cheveux peuvent aussi demeurer blancs toute la vie.
Peau
La mélanine, qu'est-ce?
Substance pigmentaire du système corporel pour la coloration de la peau, des cheveux et des yeux, la mélanine est produite par les cellules spécialisées : les mélanocytes, localisés principalement dans trois tissus : la peau (à la jonction entre le derme et l'épiderme), les cheveux (à la partie supérieure des bulbes capillaires) et dans l'œil (au niveau de la tunique vasculaire moyenne de la choroïde et de l'iris).
Combien de temps une personne albinos peut-il rester au soleil?
Si ce temps est estimé pour les différentes peaux pourvues en mélanine, dans le cas de l'albinisme la peau ne résiste pas au soleil ; elle brûle avec beaucoup de risque de développer le cancer de la peau.
De quelle manière les crèmes solaires aident-elles les personnes albinos?
Bien qu'étant appelées "écrans", les dermatologues s'accordent sur le fait qu'elles jouent plutôt le rôle de passoires filtrant en fonction de l'indice qu'elles portent les UV. Elles augmentent temps d'exposition au soleil (quand il est impossible de l'éviter) et atténuent les effets du coup de soleil. Les crèmes ne doivent pas être utilisées dans l'intention de s'exposer au soleil car bien que filtrant la plus grande partie des UV, le peu qui nous atteint est capable de causer bien des dommages. Fuir le soleil est notre règle d'or.
Etes-vous obligé de porter le chapeau même si le soleil n'est pas visible?
Absolument ! Même si le soleil n'apparaît pas et que le ciel est couvert, le cuir chevelu doit être suffisamment protégé des ultraviolets. Un chapeau à larges bords assure une réelle protection sur cette peau sur laquelle on ne sait pas appliquer de la crème.
Ne pouvez-vous pas sortir quand il y a soleil?
Nous pouvons sortir mais suffisamment habillés et sous une protection assurée par une crème de protection solaire d'indice supérieur à 30, une paire de lunettes protégeant les yeux, un chapeau à larges bords couvrant la tête et, pourquoi un parasol dans ces régions chaudes d'Afrique!
Quelle est la meilleure crème?
Presque toutes les crèmes solaires se valent, à condition de choisir la bonne marque. Vous devez absolument considérer les éléments suivant dans le choix de la crème : - l'indice de protection mentionné sur l'emballage (doit être la plus élevé dans la gamme) - le pouvoir d'hydratation - la capacité de réduction de l'érythème et la période de péremption.
Vision
Que faut-il faire pour les problèmes des yeux causés par l'albinisme?
La myopie des yeux chez l'albinos ne peut être corriger intégralement. Les effets du nystagmus peuvent être atténues par une opération chirurgicale des yeux (Opération du nystagmus), plus efficace si elle est réalisée dans la petite enfance. Les verres correcteurs teintés protègent les yeux et permettent de gérer la photophobie.
Jusqu'où pouvez-vous voir, et quelle est la qualité de votre vision?
La vision est faible et varie d'une personne à l'autre. Elle va de 1/25 à 4/10 et nécessite le port des lunettes.
Notre bébé n'ouvre pratiquement ses yeux et on nous a dit qu'il aura vision très faible, restera-elle la même?
La photophobie et le nystagmus sont très forts dans la toute petite enfance et rendent la beaucoup plus faible à cette étape. La lumière du jour est insupportable et pousse le bébé à se protéger contre ce que son organisme ressent comme une agression. Avec l'âge la vision s'améliore légèrement mais reste inférieure malgré le port des lunettes à la moyenne normale.
Pourquoi les albinos portent-ils des lunettes teintées même à l'intérieur de la maison?
La photophobie en est la raison. Les lunettes atténuent la clarté d'une pièce trop éclairée par la lumière du jour et soulagent de l'éblouissement provoqué par les phares dans la nuit. L'idéal serait de porter des verres photosensibles capables de prendre la teinture optimale en fonction de la lumière ambiante.
Pourquoi cette bougeotte permanente de la tête?
C'est l'effet secondaire du nystagmus. De manière involontaire, les mouvements saccadés des yeux influent sur la tête. Cette influence se manifeste également quand on prend le volant et qu'à grande vitesse le système nerveux essaie par la concentration de bloquer ou de contrôler le nystagmus ; il y a beaucoup de risque de rouler de manière oscillatoire et provoquer des accidents.
Existe-il une opération qui peut améliorer la situation?
Une opération chirurgicale des yeux appelée "Opération du nystagmus" peut aider à atténuer les effets du nystagmus. Elle s'avère cependant plus efficace si elle est réalisée dans la petite enfance.
De quelle manière le nystagmus affecte t-il la vision?
Par le mouvement incessant des yeux, le nystagmus empêche la précision des objets et rend la vue moins nette. Une position particulière de la tête est nécessaire pour bloquer la bougeotte des yeux et améliorer la vision.
La lecture, l'écran de l'ordinateur ou de la télévision n'altèrent-ils pas la vision déjà si faible?
La lecture chez l'albinos exige un effort supplémentaire visant à bloquer le nystagmus dans la recherche de la netteté. Il s'ensuit généralement une fatigue des nerfs optiques trop sollicités par une lecture prolongée dans la durée et des maux de tête. L'étude et la lecture devront être limitées dans le temps et comprendre des périodes de repos. Le suivi de la télé et l'utilisation de l'ordinateur nécessitant une proximité des yeux avec l'écran, je conseille de diminuer la luminosité de l'écran de la télévision ou de l'ordinateur et de toujours créer un bon contraste des images et des écrits à l'écran.
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